Добрый день, дорогие читатели моего блога. Сегодня я хочу досконально изучить вопрос: для чего нужна консультация генетика при планировании беременности. Я думаю, что каждый из нас мечтает, чтобы ребенок получил в наследство от родителей только здоровые гены, может быть, даже некоторые таланты. И уж точно мы не хотим передать малышу серьезные наследственные заболевания, спровоцировать развитие патологий неверной подготовкой к беременности. Благодаря открытию науки генетики современные родители имеют реальную возможность вовремя узнать о вероятности зачатия нездорового малыша, а также услышать про уже имеющиеся «поломки» в хромосомном ряде у эмбриона. Итак, когда лучше посетить консультацию генетика? Можно ли доверять генетическому анализу при планировании беременности? Какие группы будущих родителей находятся в зоне риска? В каком возрасте нужна подобная диагностика? Эти и многие другие вопросы мы сегодня обсудим. Интересно? Тогда идемте дальше…
История возникновения науки «Генетика»
Корни генетики, как науки, уходят в далекое прошлое. Еще в 1865 году известным австрийским ученым Грегором Иоганном Менделем обнаружена делимость наследственных факторов и разработан гибридологический метод. Но важность открытия оценили лишь 35 лет спустя, когда закон пересмотрели три не связанных между собой биолога из разных стран. В ходе ими проведенных работ были окончательно доказаны законы Менделя о наследовании признаков всего живого, размножающегося половым путем.
Именно менделевские законы стали крепкой основой в теории гена, и уже в 1903 году следующий великий ученый де Фриз впервые предоставил мутационную теорию изменчивости. С этого самого момента генетика начала стремительно развиваться. И на сегодняшний день мы имеем все возможности, чтобы на этапе планирования беременности или в первые месяцы после зачатия узнать о патологиях, которые могут возникнуть у малыша. Зачем же отказываться от такого шанса? Когда разумно запланировать первое посещение генетика?
Кто входит в группу риска по развитию генетических патологий
Если двое любящих людей задумываются о продолжении рода, то параллельно их посещают мысли о том, какие усилия надо приложить, чтобы малыш был максимально здоров. Сегодня практически во всех уголках России есть генетические консультации, попадающие под контроль Минздрава. Поэтому каждая пара (или даже одинокая женщина) на этапе планирования беременности может безвозмездно получить консультацию, сдать бесплатные и некоторые платные анализы. Особенно серьезно к подобному вопросу стоит отнестись людям, находящимся в группе риска. Подробнее об этом я сейчас и расскажу.
Как всем нам известно, возраст еще никому здоровья не добавил. После 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин повышается риск появления «плохого» гена. Последние техногенные катастрофы, ухудшение экологии все чаще приводят к нарушению числа или структуры хромосом. Чем больше живет человек и чем сильнее подвержен пагубным привычкам, тем скорее его клетки стареют, чаще обостряются имеющиеся патологии, легче появляются новые хронические заболевания. Но не стоит так пугаться! Благодаря развитию науки у нас теперь есть действенные ресурсы, чтобы свести риски к минимуму. Итак, генетическая экспертиза обязательна, если:
Как подготовиться к консультации генетика
Перед тем, как отправиться к специалисту, стоит опросить своих кровных родных об имеющихся генетических заболеваниях в роду. Кому, как ни бабушкам, знать, кто из уже умерших или еще живущих родственников болел сахарным диабетом или психическими расстройствами. А может быть, среди близких заключались кровосмесительные браки? О таких патологиях, как заячья губа, гипердактилия (многопалость), детская инвалидность, умственная отсталость тоже стоит рассказать специалисту.
Для составления более полной картины анамнеза обязательно возьмите с собой медицинскую карту, справку, в которой будет указана группа крови, и расскажите обо всех особенностях своей жизни. Недавний прием медикаментов, хронические заболевания, производственные травмы, работа во вредных условиях, проживание в экологически неблагоприятных районах могут существенно изменить заключение генетика. А это ведь так важно при планировании беременности!
Какие обследования желательны при подготовке к беременности
Количество необходимых манипуляций, назначенных врачом паре при планировании беременности, зависит от собранного у обратившихся анамнеза и наблюдаемой врачом клинической картины. Если пациенты имеют факторы риска, то рекомендации доктора уж точно игнорировать нельзя. Рассмотрим теперь подробнее: что делает генетик для получения точного диагноза.
Для начала доктор назначит обычный биохимический анализ крови, чтобы оценить работу основных органов и получить информацию о метаболизме.
Если у женщины было более двух выкидышей подряд или диагностировано бесплодие без видимых причин, то ей нужно сдатьанализ-исследование кариотипа (выявление патологий хромосом). Также его назначают при генетических заболеваниях у близких родственников.
Большинство генетиков рекомендуют проверить полноту набора хромосом всем парам при планировании беременности. Связано это с тем, что подобное обследование помогает вовремя выявить большую часть распространенных хромосомных патологий.
Для кариотипирования у обоих супругов берут на анализ венозную кровь. После изъятия полученный материал помещают в лабораторию на две недели, в течение которых специалисты подвергают его различным воздействиям, меняющим рисунок хромосом. Полученный результат сравнивают с хромосомным рядом здорового человека.
Если у супружеской пары подозревается генетическая несовместимость, приведшая к бесплодию, то им будет рекомендовано HLA-типирование.
Может ли беда повториться
Этот вопрос волнует родителей, у которых уже появился больной малыш. При планировании второй беременности они озадачиваются вопросом: как избежать повторного рождения ребенка с патологией. Когда речь идет о синдроме Дауна, то вариантов развития событий будет два, и оба они зависят от формы болезни старшего ребенка с синдромом. Если у него диагностирован атрисомия 21 (наличие лишней хромосомы), то риск повторного зачатия больного малыша равен такому риску в любой другой семье. Но если у «солнечного» ребенка транслокационная форма патологии, то генетический анализ супругов однозначно необходим, ведь к такой форме приводит поломка именно наследственного ряда.
Если у старшего ребенка диагностирована фенилкетонурия, то носителем «бракованного» гена в большинстве случаев являются оба родителя. Чтобы узнать, высока ли вероятность рождения второго малыша с такой же патологией, необходимо взять кровь на анализ и у мамы, и у отца. Однозначный ответ можно будет получить только после определения тяжести мутаций хромосомного ряда.
Особо пристальное внимание уделяют генетики кровосмесительным бракам. Вероятность наличия одинаково поврежденных генов у родственников гораздо выше. И если в случае обычного супружества риск встречи идентичных генных патологий ничтожно мал, то при родственных браках такое совпадение весьма возможно.
Заключение
Наукой доказано, что каждый десятый житель нашей планеты является носителем «испорченного» гена. Но риск передачи последнего зависит от многих факторов. Именно поэтому не стоит пренебрегать анализами на выявление генетических отклонений. Что вы думаете по этому поводу? Записывались ли вы на прием к генетику при планировании беременности? Буду рада пообщаться с вами на эту тему и услышать реальные истории. Подписывайтесь на мой блог, и мы еще не раз с вами встретимся. Будьте здоровы!
С Уважением, автор блога Инесса Бушель.
